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2019-09
每年的9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。中國，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80萬-120萬人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。
預(yù)防出生缺陷是我們國家衛(wèi)生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占據(jù)了出生缺陷很大比例。
據(jù)《第2次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)》顯現(xiàn)，我國有聽力殘疾人2780萬，其間0-6歲的兒童超越80萬人。我國每年新增3.5萬先天性聾兒，每年新增3-5萬遲發(fā)性及藥物性聾兒。面對這樣一個龐大的群體，我們真的無能為力嗎？
今天，中國第一部關(guān)于耳聾的紀(jì)錄片《新聲》正式上線，一個個鮮活的案例告訴我們：
耳聾——可防可治
傾聽世界——每個人都可以！
《新聲》是由中國婦幼保健協(xié)會監(jiān)制，通過走訪多家醫(yī)院耳喉鼻科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒篩查中心、以及基因檢測機(jī)構(gòu)，以醫(yī)生的視角講述了耳聾的致病原因以及公眾對耳聾基因認(rèn)知的缺失所造成孩子錯過最佳治療時間的真實案例，并提出了預(yù)防聾兒的科學(xué)措施，讓更多人了解聽力篩查及耳聾基因檢測的重要性。
錯！
看專家怎么說~~~
80%的聽力障礙兒童是由聽力正常的父母所生！
研究表明：每100個中國人中，有高達(dá)5~6個人攜帶常見耳聾缺陷基因，如果爸爸媽媽是耳聾基因攜帶者，他們自身聽力是正常的，但可能有25%的概率會生下耳聾的寶寶。
錯！
每年新發(fā)耳聾患兒中，有近一半是通過了常規(guī)聽力篩查的！
每年常規(guī)聽力篩查檢出的重度或極重度耳聾新生兒3.5萬例，而每年實際新發(fā)耳聾患兒6-8萬例，新增耳聾類型主要是藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾。
紀(jì)錄片通過實地采訪了同聽力檢測和聾病診斷密切相關(guān)的臨床一線專家，提出了導(dǎo)致耳聾的主要因素中遺傳因素占據(jù)60%，并對導(dǎo)致遺傳性耳聾最常見的，幾乎占據(jù)了中國80%致聾病因的四大基因進(jìn)行了介紹：
上述四種基因的突變幾乎可以覆蓋耳聾的80%以上，片中各專家均認(rèn)為，在常見的聽力篩查的基礎(chǔ)上，同步進(jìn)行耳聾基因的檢測是預(yù)防先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾最為有利的手段，基因檢測是一種精準(zhǔn)診斷的手段，對我們國家的遺傳性疾病的精準(zhǔn)診斷具有重要的意義！
精科聆康—耳聾基因篩查
一次性檢測中國人群致聾最常見的4大基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的22個位點，指導(dǎo)耳聾的預(yù)防、治療和預(yù)后。
1. 對未通過篩查的寶寶盡早確認(rèn)，及時干預(yù)，避免因聾致啞
若基因檢測確診為先天性耳聾，則應(yīng)當(dāng)早期植入人工耳蝸，使寶寶能夠感受聲音的刺激，不至于發(fā)展為啞的情況。
2. 避免已通過篩查的寶寶因“一巴掌“而致聾
若檢測出攜帶易受外力打擊而致聾的基因，通過生活指導(dǎo)，避免耳聾發(fā)生。
3. 避免已通過篩查的寶寶因“一針”而致聾
若檢測發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性致聾基因，應(yīng)終生禁用氨基糖苷類藥物，家長帶寶寶去醫(yī)院看病要用藥時，可告訴醫(yī)生以下用藥指南，避免“一針致聾”。
檢測樣本：
①口腔拭子：2 管
②干血片：至少3個血斑
③外周血：2-4 mL
檢測周期：
5個工作日
檢測流程：
受檢者咨詢與知情同意—— 樣本采集——樣本寄送——樣本接收和數(shù)據(jù)錄入——基因檢測——發(fā)送檢測報告——報告解讀與咨詢
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