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地貧是危害嚴重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病 

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

據(jù)2016年《中國地中海貧血藍皮書》數(shù)據(jù)顯示，目前我國有3000萬人是地貧基因攜帶者，其中廣東（16.8%）、廣西（24%）、海南（15.1%）、貴州（黔西南14.6%）地貧基因攜帶率尤其高，全國重癥地貧患者1萬到1.5萬人。重型地貧患者在出生后3~6個月發(fā)病，需要定期輸血和藥物治療，每月治療費在3000元以上。

地貧的分類及其危害 

靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異?；蜻z傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經(jīng)檢查，該類人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。

中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；通常孕婦也會出現(xiàn)一些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進行規(guī)范治療，隨著年齡的增長會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命，需要終生給予規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血干細胞移植；如果不進行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

地貧的遺傳模式 

夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關(guān)，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧兒。

地貧雖難治但可防

地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧的檢測

地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測才能確定個人地貧患病和攜帶基因情況。

地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

基因檢測助力地貧防控

孕前篩查：了解備孕夫婦自身地貧基因攜帶情況，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷；

產(chǎn)前篩查：明確胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風(fēng)險；

新生兒篩查：了解寶寶地貧基因攜帶情況，指導(dǎo)科學(xué)養(yǎng)育，對部分中型或重型地貧患兒進行早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療；

輔助診斷：為地貧患者或疑似患者提供基因檢測依據(jù)，明確地貧攜帶者基因攜帶情況。

精科無創(chuàng)產(chǎn)前地貧基因檢測新技術(shù) 

為滿足臨床對于地貧早篩早診、安全無創(chuàng)的需求，廣州精科歷時近3年開發(fā)出一套基于DiHaP方法的無創(chuàng)產(chǎn)前地貧基因檢測新技術(shù)。通過構(gòu)建不依賴于先證者的胎兒單倍體型，從而判斷胎兒地中海貧血基因型，并與臨床驗證結(jié)果一致。目前正在進行更大規(guī)模的臨床測試。

該技術(shù)摒棄了以往2+1+1（父母＋先證者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）來進行胎兒地貧基因型判斷的方法，首次采用了不依賴于先證者的策略，在確保檢測準確性的同時，具有更好的臨床適用性。